2022-03-26 02:05:00
这天，一对焦急的新爸新妈带着他们那未满月的宝宝来到山东大学齐鲁儿童医院（济南市儿童医院）皮肤科姬爱华主任的门诊，“我们的孩子不知道怎么了，身上皮肤老是反复起泡，没磕着没烫着的。”妈妈边说边把孩子身上的小毛毯掀开。看到孩子手上、脚上有数个大疱，有的还溃破了，姬主任怀疑是遗传性大疱性表皮松懈症，该病是一种单个基因改变便可引起症状的病，疾病分为多个亚型，涉及多个基因，但单从症状上无法准确判断是哪种亚型？况且孩子父母有再生育的要求，想要一个正常的孩子怎么办？姬主任立刻联系了儿研所的刘毅主任，刘主任建议采用高通量捕获测序技术进行检查。
高通量捕获测序技术可以像捕鱼似的，把与临床症状有关的基因都捕捉到，然后再一次性对这些基因进行检测。因此，不只是可以检测表皮松懈症，还可以检测其它皮肤组织的疾病，而且这种技术对其它系统疾病也可以进行检测，只需要不同的“鱼食”，捕获到不同“鱼”进行分析。
经过检测，该患儿为新生儿显性营养不良大疱性表皮松解症，这是一种常染色体显性遗传病。
拿到检查报告，孩子的爸爸疑惑了，既然孩子患了常染色体显性遗传病，那父母为什么没有症状呢？
遗传咨询师解释到，常染色体显性遗传一般有家族史，患儿由于遗传了父母其中一条有问题的染色体，从而产生和父母相同或相似的症状；另一种情况是，父母都是好好的，可是孩子有了症状，这是由于父母其中一条染色体在传递给孩子的过程中，发生了改变，从而造成患儿产生临床症状。
那如果再生一个孩子会怎么样呢？孩子的父亲急切地问道。
如果是有家族史的常染色体显性遗传病，那么下一个孩子有50%的概率可能患病。如果没有家族史，生育下一个孩子是患病的风险极小。
听了遗传咨询师的解释，孩子的爸爸终于放下心来。
儿研所高敏工作照
山东大学齐鲁儿童医院官微
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